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Problèmes digestifs et autisme: cause commune découverte

Problèmes digestifs et autisme: cause commune découverte



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Les changements génétiques de l'autisme sont également responsables de problèmes digestifs

L'autisme est un trouble du développement neurologique complexe qui peut survenir sous de nombreuses formes différentes. On sait depuis longtemps que les personnes touchées doivent souvent lutter contre des problèmes digestifs. Une nouvelle étude a maintenant montré que les changements génétiques dans l'autisme sont également responsables de troubles du tractus gastro-intestinal.

Il n'y a toujours pas de chiffres sur la fréquence de l'autisme en Allemagne. Et les causes des troubles autistiques n'ont pas encore été clairement clarifiées, malgré des résultats de recherche approfondis. Cependant, on sait que les personnes autistes ont souvent également des troubles du tractus gastro-intestinal. Les généticiens humains allemands ont maintenant découvert qu'une certaine forme d'autisme, ainsi que des problèmes digestifs qui surviennent en même temps, et une maladie de l'œsophage ont une cause génétique commune.

Altération de l'activité intestinale

Selon un message de l'hôpital universitaire de Heidelberg, des chercheurs de Heidelberg, Würzburg et Ulm ont montré pour la première fois chez la souris que le trouble du développement et les problèmes digestifs précédemment négligés des patients peuvent être directement liés.

Ils ont trouvé le gène Foxp1, qui est non seulement actif dans le cerveau mais aussi dans le tube digestif. Les anomalies congénitales à ce stade du génome se manifestent donc par la survenue d'un soi-disant trouble du spectre autistique, entre autres avec des déficits sociaux, un comportement stéréotypé et des capacités cognitives réduites, ainsi que - pour beaucoup de personnes touchées - une altération de la fonction intestinale et un trouble fonctionnel. l'œsophage. Leurs résultats ont été publiés dans la revue "Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America" ​​(PNAS).

Espoir d'un meilleur traitement

«Si ce résultat de recherche peut être transféré aux humains, cela pourrait avoir un impact immédiat sur les conseils des patients et des proches», a déclaré le professeur Dr. Gudrun Rappold, directeur du département de génétique humaine moléculaire, Institut de génétique humaine de l'hôpital universitaire de Heidelberg: «La fonctionnalité œsophagienne et intestinale restreinte pourrait être contrée, par exemple, par un régime adapté et un traitement médicamenteux. Surtout, il est maintenant clair que le problème gastro-intestinal n'est pas seulement causé - comme on le supposait souvent auparavant - par les médicaments que les gens doivent prendre ou par leurs différentes habitudes alimentaires. "

Problèmes digestifs plus fréquents chez les personnes atteintes d'autisme

Comme l'ont montré des études internationales au cours des dernières années, les maladies du tractus gastro-intestinal ou les problèmes digestifs surviennent au-dessus de la moyenne chez les personnes atteintes d'un trouble du spectre autistique. Cependant, ces plaintes n'ont pas encore été systématiquement enregistrées. De plus, en raison d'une communication et de capacités intellectuelles limitées, certaines personnes touchées ne peuvent communiquer avec difficulté que si, par exemple, la déglutition ou la digestion provoquent une gêne.

Avec le syndrome dit FOXP1, qui est l'une des maladies autistiques les plus courantes, des problèmes gastro-intestinaux sont également décrits chez plus de la moitié des personnes touchées. L'équipe de recherche dirigée par Gudrun Rappold à l'Institut de Heidelberg pour la génétique humaine et le professeur Dr. Andreas Friebe, Institut de physiologie de l'Université de Würzburg, maintenant pour la première fois systématiquement sur des souris avec le même défaut génétique qui développent un modèle de maladie approprié pour l'homme.

Le muscle sphincter à l'entrée de l'estomac ne s'ouvre pas correctement

Les animaux ont montré un comportement alimentaire différent et ont consommé moins de nourriture et d'eau que les souris sans ce changement génétique. Le gros intestin et l'œsophage présentaient une épaisseur réduite de la couche musculaire et le muscle circulaire à l'entrée de l'estomac avait une fonction perturbée, ce qui l'empêchait de s'ouvrir correctement lors de la déglutition (achalasie). Le passage des aliments étant donc difficile, cela peut entraîner de graves dommages et un affaissement de l'œsophage à long terme. De plus, le passage de l'intestin a été considérablement ralenti.

"L'achalasie et la modification du péristaltisme intestinal trouvées dans le modèle murin sont probablement la raison de la déglutition et de la constipation qui sont courantes chez les patients atteints du syndrome FOXP1", a déclaré le premier auteur de l'étude, le Dr. Henning Fröhlich. Comme indiqué dans le communiqué, le gène Foxp1 contient le plan directeur d'une protéine, qui à son tour contrôle l'activité de nombreux autres gènes. Certains de ceux qui ont déjà été identifiés dans le cerveau sont également régulés dans l'œsophage par Foxp1, ont découvert les chercheurs.

«En fait, la grande majorité des gènes directement liés à l'autisme sont actifs à la fois dans le cerveau et dans le tractus gastro-intestinal. On peut donc supposer que les défauts de ces gènes affectent à la fois le fonctionnement du cerveau et de l'intestin. Cela doit encore être clarifié », a expliqué le professeur Rappold. «Comprendre le rôle de ces gènes dans le développement du dysfonctionnement intestinal dans l'autisme peut également nous aider à long terme à élucider les causes génétiques des troubles gastro-intestinaux fonctionnels courants, dans lesquels la communication entre l'abdomen et le cerveau est perturbée», a ajouté le professeur Beate Niesler, chef de service. le groupe de travail "Génétique des troubles neurogastro-entérologiques" de l'Institut de génétique humaine. (un d)

Informations sur l'auteur et la source

Ce texte correspond aux exigences de la littérature médicale, des directives médicales et des études en cours et a été vérifié par des médecins.

Se gonfler:

  • Hôpital universitaire de Heidelberg: Les changements génétiques dans l'autisme sont également responsables de troubles gastro-intestinaux, (consulté le 9 novembre 2019), Hôpital universitaire de Heidelberg
  • Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS): Gastrointestinal dysfunction in autism shown by altered motility and achalasia in Foxp1 +/- mice, (consulté le 9 novembre 2019), PNAS


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